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Ciencia

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Te contamos qué son las Enfermedades Poco Frecuentes, por qué es tan difícil el diagnóstico y cuáles son los derechos de las personas que las padecen.

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Desde el 2008, se instituyo el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias.

Pero, ¿qué son las enfermedades poco frecuentes? En diálogo con Filo.News, responde esta pregunta y muchas más el Dr. Hernán Amartino, especialista en Neurología Infantil y en errores congénitos del metabolismo, Jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral e investigador clínico en enfermedades lisosomales en la Universidad Austral.

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas afectaciones que tienen una frecuencia de aparición baja, menor de 1 cada 2.000 personas en la población. Amartino explica que se trata de un grupo enorme y de lo más variado de condiciones que pueden afectar todos los órganos o sistemas, la mayoría de causa genética y generadoras de discapacidad.

Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que existen cerca de 8.000 EPF diferentes. Aunque cada una de estas enfermedades sea poco frecuente en forma individual, colectivamente son un problema relevante para salud pública porque afectan al 6-8% de la población global. En Argentina esto corresponde a más de 2 millones y medio de personas.

El especialista enfatiza en que son de difícil diagnóstico porque presentan una diversidad de síntomas que además pueden expresase de distinta forma en personas con la misma patología. Asimismo, la falta de información y conocimiento científico de algunas de ellas demora la detección.

"Generalmente este retraso es debido a que sus síntomas son malinterpretados como de enfermedades más comunes. En este sentido, es habitual que los pacientes sean derivados de especialista en especialista por años con infinidad de estudios solicitados, ante la falta de un diagnóstico claro. A esto se lo conoce como 'odisea diagnóstica' de las EPF", señala. 

"También, la falta de diagnóstico precoz puede deberse a la dificultad de acceder a los estudios diagnósticos, por ejemplo estudios genéticos, que sólo están disponibles en pocos laboratorios del ámbito privado y que las obras sociales y prepagas son reticentes a cubrir".

Una de las consecuencias que esto tiene, agrega, es la pérdida de oportunidades para iniciar un tratamiento específico. Muchas veces se pierden años sin poder ofrecerle al paciente lo que realmente necesita, afectando la calidad de vida del paciente y su familia, por la incertidumbre y angustia que esto genera.

Por otro lado, las EPF afectan a personas de toda edad, aunque son de aparición más frecuente en la infancia. "Un dato a tener en cuenta es que dos tercios de los pacientes con EPOF son de edad pediátrica. Los niños o niñas comienzan a perder pautas madurativas (habilidades motrices, lenguaje, capacidad cognitiva) de modo paulatino. Esto suele acompañarse de un aumento del tamaño del bazo a nivel abdominal, lo que se conoce como esplenomegalia", explica Amartino.

"Si nos enfocamos en los juveniles y adultos, como parte de este deterioro neurológico, también se observan problemas específicos en la mirada vertical y síntomas psiquiátricos".

Alrededor del 80% de las EPF tienen una causa genética. Los estudios de genética son múltiples y la elección de un estudio debe ser realizada por un/a médico/a genetista.

En su mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad precoz, además de un alto grado de discapacidad y por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares, también causado por las dificultades ya mencionadas en relación al diagnóstico tardío, las dificultades para el acceso a los tratamientos y las limitaciones al acceso de información.

Por eso, en este día recordamos que para obtener información completa, basada en la evidencia científica y de calidad sobre las EPF, podés consultar en este link; que en caso de cumplir con las condiciones para tramitar el Certificado Unico de Discapacidad, podés tramitarlo gratis en este link; y que tal como lo establece la Ley Nac. 26.689 quienes tienen un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente (acá el listado oficial), deben tener cobertura integral de salud al 100% por parte de las Obras Sociales, Empresas de Medicina Prepagas, el Estado Nacional o los Estados Provinciales, incluyendo la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación.

Por último, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, para acompañar y brindar información y soporte a las personas con diagnóstico de una EPF, tiene un buscador para ingresar el nombre de la patología y encontrar a la/s organizaciones que pueden ayudar.

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