En Argentina, se calcula que existen 3,5 millones de personas que padecen una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Decimos "se calcula" porque no existe un registro que contemple la cantidad, la identidad ni la patología que sufren los argentinos considerados dentro de los parámetros de las EPOF.

A este sector de la población representó esta tarde Adriano, un niño de 7 años oriundo de Santa Fe que salió sorteado para izar la bandera junto a los Granaderos en Plaza de Mayo, en el marco de un acto que reclama un plan nacional de acción efectiva y mayor compromiso en el área, encabezado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en el Día Mundial de las EPOF.

Adriano padece ataxia-telangiectasia, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso central e inmunitario, entre otros. Los síntomas de esta patología comienzan en los primeros años de vida y van empeorando con el correr del tiempo, provocando dificultades para caminar y para mover los ojos de lado, contracciones y movimientos involuntarios, entre otros efectos.

El avance de la enfermedad es tal que se prevé que, quienes la padecen, cuando lleguen a su adolescencia van a encontrarse en una silla de ruedas.

"Nos resultó grato que en el sorteo haya salido elegido Adriano porque él vive en Santa Fe y representa una situación que atraviesa a muchas de estas patologías: en el interior no cuentan con los recursos como para poder llegar a diagnósticos certeros y precoces. Tuvo que trasladarse a Buenos Aires para conseguir un diagnóstico, también para hacer los controles y estudios para continuar con su tratamiento", cuenta a Filo.News Inés Castellano de Landa, presidenta de la FADEPOF.

El hecho de los traslados constantes, en muchas ocasiones, "impacta económicamente y en la vida social de la persona, desde lo laboral, lo económico y lo educativo: los niños pierden presentismo, pierden el año escolar. En algunos casos hasta se separa la familia".

La participación de Adriano en el acto es una puerta para que las autoridades tomen cartas en el asunto: si bien existe una Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (promulgada en 2011 y reglamentada recién en 2015), desde FADEPOF denuncian que "no da una respuesta concreta a las necesidades del colectivo que representamos".

Por eso, este año se presentó un Plan Nacional elaborado en base a "las buenas prácticas" registradas en otros países y se propone "que atraviese la política de salud en estas patologías y que marque, en base a un conocimiento cabal de la realidad de las EPOF, cuáles son las necesidades". También exigen "que se establezcan prioridades, acciones concretas y plazos para llevarlas adelante; que estas acciones puedan ser medibles, modificables llegado el caso, y que se reporten resultados".

Estas acciones que se demandan incluyen aspectos que quedaron manifestados en la Ley "como por ejemplo poder contar con un listado de EPOF que responda a los datos epidemiológicos de nuestro país" y un registro de pacientes: "Es importante saber cuántos son, quiénes son, dónde están para poder dar respuestas a lo que necesiten; ubicar a los especialistas que conocen sobre esas patologías y dónde están localizados, y que ese dato esté disponible tanto para los pacientes como para los sistemas de salud", añade Castellano.

Y concluye: "Lo que pedimos este año es que la gente se sume a un compromiso por las EPOF, que es lo que pedimos a las autoridades, a los legisladores, a todos los que tienen un poder de incidir en la vida de otros".