Según anunció hoy Familias AME Argentina, una organización sin fines de lucro que agrupa a familias y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal (AME), la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica concluyó el proceso de registro de Zolgensma (onasemnogeneabeparvovec-xioi) para el tratamiento de la AME en nuestro país, con la aprobación de comercialización del medicamento.

La atrofia muscular espinal es una de varias enfermedades hereditarias que impide el desarrollo adecuado de los músculos al destruir progresivamente las neuronas motoras inferiores, esas células nerviosas del tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir. 

Hasta el momento, se conoce que la causa radica en defectos el gen SMN1, el cual fabrica una proteína importante para la supervivencia de las neuronas motoras. En la AME, niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Esta debilidad es, con frecuencia, más grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los pies.

La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años.

Aunque no tiene cura, sí consta de tratamiento para controlar los síntomas y evitar las complicaciones. Este puede incluir relajantes musculares para reducir los espasmos mandibulares o babeo, medicamentos para tratar la saliva excesiva, o hasta fisioterapia, terapia ocupacional y rehabilitación para ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia.

Por otro parte, los dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, ortótica, sintetizadores del habla, y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su independencia.

El Zolgensma en particular lo que hace es suministrar una copia completamente funcional del gen SMN1 humano que permite al cuerpo producir suficiente proteína SMN, de manera tal que mejora la función muscular, movimiento y supervivencia de los niños con la enfermedad. 

Se trata de un medicamento intravenoso que se aplica una vez en la vida pero que es el más caro del mundo: US$ 2.125.000. Un precio desorbitante que, según la farmacéutica dueña de la patente, Novartis, está por debajo de lo que costaría tratar a un niño durante años con otros fármacos cuyos precios suelen ser de seis cifras y que no les libran de otros cuidados caros y permanentes como la ventilación mecánica.

¿Qué significa su aprobación por la ANMAT? Desde Familias AME Argentina explican que a partir de este momento, todos aquellos bebés menores a dos años que, según criterio médico, necesiten la medicación, pueden y deben acceder a este tratamiento, en nuestro país.

"Sabemos que es un medicamento de alto precio y por ende, el camino del acceso nunca es sencillo. Por eso trabajaremos incansablemente para que el Ministerio de Salud de la Nación y Novartis actúen mancomunadamente trazando un plan de acceso para todos aquellos que lo necesiten. Es nuestro objetivo, porque sabemos que esta terapia, dada a tiempo, cambia vidas".