La Miastenia gravis es considerada una enfermedad autoinmune, parte del grupo de  las enfermedades raras o poco frecuentes, que se caracteriza por un estado de agotamiento fatigable que puede afectar únicamente a la musculatura ocular o puede extenderse al resto de los grupos musculares. Aunque se puede identificar en personas de cualquier edad, se la suele diagnosticar con mayor frecuencia en mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60 años.

Las estadísticas epidemiológicas locales son escasas, pero los resultados de estudios realizados hace ya algunos años, sugieren que en Argentina la prevalencia es de alrededor de 35 pacientes cada 100 mil habitantes. “Estos números están en línea con las cifras de otros países", explica la doctora Valeria Salutto, neuróloga de planta del Instituto de  Investigaciones Médicas Alfredo Lanari, UBA, y directora médica de CADIMI (Centro de Asistencia, Docencia e Investigación en Miastenia).  

De acuerdo con las explicaciones de la experta, "la Miastenia gravis es una patología que aparece cuando se daña la unión entre los nervios motores y los músculos". Dicha unión, donde se efectúa la transmisión de la señal para que el músculo ejecute un determinado movimiento, se concreta gracias al correcto funcionamiento de una serie de receptores moleculares que interactúan con varias  moléculas llamadas neurotransmisores. Cuando una persona está afectada por la Miastenia gravis su propio sistema inmune genera  anticuerpos (defensas) que, por error, atacan a los receptores localizados en la unión neuromuscular. Lo que termina ocurriendo es que la señal eléctrica, que codifica las órdenes desde el sistema nervioso hasta la fibra muscular, no se termina de transmitir correctamente. En consecuencia, el músculo en cuestión se contrae menos de lo que debería, o lo hace en forma débil, y se generan así los síntomas que caracterizan a la Miastenia gravis. 

Una de las características centrales de esta enfermedad es que la debilidad muscular fluctúa a lo largo del tiempo. Puede haber momentos donde el paciente no experimente síntomas pero al hacer ciertas actividades físicas, o simplemente con el correr del día, la sintomatología comienza a aparecer y el paciente padece una debilidad importante que suele recuperarse tras el descanso. 

En ocasiones la enfermedad sigue un curso benigno, especialmente en personas mayores de 60 años (inicio tardío o muy tardío). Pero en otras –sobre todo si tiene un inicio temprano y se expresa a partir de los 30 o 40 años– puede presentar un curso más agresivo y generalizarse, afectando a más grupos musculares. Los neurólogos también refieren que hay un puñado de casos de Miastenia gravis infantil y neonatal.  

Origen de la enfermedad 

En el origen de esta patología suele haber una cierta predisposición genética; sin embargo, actualmente no se considera que la MG sea una enfermedad hereditaria. En algunas situaciones se identifican casos de bebés que nacen con esta sintomatología, de madres diagnosticadas con Miastenia gravis; sin embargo, esa forma "neonatal", si es tratada oportunamente, por lo general se recupera en forma total durante los meses posteriores al nacimiento. Y ya muy excepcionalmente, nacen algunos bebés con una forma muy rara y hereditaria denominada "Síndrome Miasténico  Congénito".  

Si bien desde hace tiempo se investigan posibles desencadenantes de las manifestaciones clínicas de  esta enfermedad –que van desde infecciones virales hasta el uso de ciertos fármacos– lo cierto es que, hasta ahora, no se ha comprobado ninguna asociación certera. Lo que sí suelen notar en las consultas clínicas los neurólogos especializados es que los pacientes que la padecen suelen haber atravesado un evento muy estresante –físico o anímico– en un momento cercano en el tiempo a la aparición o a las  exacerbaciones de la Miastenia gravis. 

¿Cómo se llega al diagnóstico? Este se establece tras un completo examen clínico que realiza el neurólogo. También se indican estudios específicos de laboratorio y pruebas neurológicas además de, en ciertos casos, solicitar una tomografía de tórax. 

Tratamientos 

Según la doctora Valeria Salutto, actualmente las opciones disponibles para el tratamiento de de esta  patología se dividen en dos grandes grupos: 
a) Tratamientos Sintomáticos 
b) Tratamientos que buscan cambiar el curso de la enfermedad 

Entre los primeros se usan sustancias que inhiben a la enzima que metaboliza a la acetilcolina, cuyo efecto final es facilitar la llegada de la señal nerviosa al músculo. Entre los segundos se cuentan  diversas opciones como el uso de corticoides, una cirugía llamada timectomía y el uso de una gran  variedad de tratamientos llamados inmunosupresores dado que disminuyen fuertemente la actividad errónea del sistema inmune e intentan controlar la proliferación de los anticuerpos que atacan, por error, a su propio músculo. 

En los últimos años se han desarrollado nuevas drogas biológicas, entre  las cuales se cuentan varios anticuerpos monoclonales, que contribuyen a modular la respuesta  inmune y mejorar la enfermedad. Lo bueno, destaca Salutto, "es que si se logra el diagnóstico correcto y se toma en forma adecuada la medicación indicada, bajo la supervisión de un equipo de salud con experiencia; y si, además, el paciente cumple con los controles específicos y los consejos del médico de cabecera, la mayor parte de las personas con Miastenia gravis logran una expectativa de vida normal y una calidad de vida satisfactoria".

Síntomas para estar atentos 

Aunque la Miastenia gravis puede afectar cualquiera de los músculos voluntarios, ciertos grupos  musculares se ven afectados con mayor frecuencia: 

Músculos de los ojos 
En más de la mitad de los casos de Miastenia gravis generalizada, los primeros signos y síntomas incluyen manifestaciones oculares, como las siguientes:  
- Caída de uno o ambos párpados (llamada ptosis palpebral) 
- Visión doble (llamada diplopía), que puede ser horizontal o vertical y que mejora cuando un ojo  está cerrado 

Músculos de la cara y de la garganta 
En aproximadamente el 15% de los casos de personas con Miastenia gravis generalizada los  primeros síntomas involucran los músculos de la cara y la garganta, que pueden:  
- Afectar el habla (la voz puede sonar baja, gangosa o nasal). 
- Dificultades para tragar, atragantamientos al comer. 
- Problemas para masticar. 
- Alteración en la gesticulación y en las expresiones faciales. 
* Músculos del cuello y las extremidades 
- La debilidad en las piernas puede afectar la forma de caminar. 
- Se dificultan actividades cotidianas como lavarse los dientes o peinarse 
- La fatigabilidad de los músculos del cuello puede dificultar sostener la cabeza.

La importancia de los grupos de pacientes 

La Asociación Miastenia Gravis Rosario (AMIGRO), una ONG dedicada al apoyo de personas con Miastenia gravis, funciona desde hace ya dos décadas en Argentina; está formada por pacientes y familiares dedicados a ofrecer información, orientación y ayuda a la comunidad de personas ligadas  a esta patología. Además, su comisión directiva está integrada por miembros que colaboran ad honorem en beneficio de todos los pacientes con Miastenia Gravis de la Argentina y, últimamente,  de otros países de la región. 

Es que, según explica Graciela Nocera, actual directiva de la organización, "en los últimos tiempos hemos estado recibiendo consultas, ayudando y orientando en todo lo que podemos a pacientes con Miastenia gravis y sus familiares de otros países de América Latina". 

Hoy AMIGRO dedica buena parte de sus esfuerzos cotidianos tanto a difundir las bases de la Miastenia gravis como a apoyar las nuevas investigaciones sobre esta patología y promover la  capacitación de jóvenes profesionales de la salud que deseen conocer mejor o especializarse en esta temática y sus tratamientos.