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Salud

Cáncer de ovario: una patología femenina que puede estar oculta en los genes familiares

El cáncer de ovario tiene la menor tasa de supervivencia de todos los cánceres femeninos, pero las mujeres pueden tomar medidas preventivas mejorando su conocimiento sobre la enfermedad y su genética familiar.

Cáncer de ovario: una patología femenina que puede estar oculta en los genes familiares

Como cada 8 de mayo, hoy se celebra el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Ovario, una enfermedad que cada año afecta a unas 250 mil mujeres en todo el mundo y cuya tasa de supervivencia se ubica entre las más bajas.

Según los datos epidemiológicos más recientes, el de ovario es un tipo de cáncer poco frecuente, que se presenta solo en un 1,5 a 2% de las mujeres a nivel global y representa alrededor del 3% de los tumores. Sin embargo, debido a que hay pocas terapias efectivas disponibles para tratarlo, es la 4ta. causa de muerte por cáncer en mujeres, por debajo del cáncer de mama, pulmón y colon. 

De acuerdo a las proyecciones que surgen de Globocan —una base de datos mundial que recopila estadísticas sobre incidencia y mortalidad para 36 tipos de cáncer en 185 países—  el número de mujeres que serán diagnosticadas con cáncer de ovario en el año 2024 superará los 445 mil casos, casi un 42% más que lo registrado en el 2020.

Cifras locales

En Argentina, el cáncer de ovario es el 5to. tipo de cáncer más común en mujeres, según las estadísticas que recopila el Instituto Nacional del Cáncer (INC). "Nuestro país registra cada año una incidencia de aproximadamente 2200 casos de esta patología", detalló la doctora Angeles Nico, ginecóloga especializada en oncología y profesional del Instituto de Oncología "Ángel H. Roffo" de la Universidad de Buenos Aires. De acuerdo a los datos recopilados por el INC en el 2020, entre mujeres afectadas por cáncer, el de ovario ocupa el sexto lugar en la mortalidad y anualmente fallecen unas 1200 mujeres por esta causa.

La doctora Nico recordó que "esta patología —medida en número de casos año tras año— se mantiene relativamente estable ya que se relaciona, sobre todo, con la edad y con la genética de las personas". Para terminar de caracterizarla, la experta agregó que es una enfermedad que suele ser detectada con mayor frecuencia en mujeres en su sexta década de vida y —en entre el 70 y el 80% de los casos— recien se la diagnostica cuando la patología ya se encuentra en estadíos avanzados

Justamente acá radica uno de los desafíos médicos para los próximos años: "no tenemos aún en el mundo una metodología que sea realmente costo-efectiva ni un screening generalizado que permita detectar el cáncer de ovario en la población general", detalla el oncólogo Pablo Mandó, integrante de la Unidad de Cáncer de Mama y Tumores ginecológicos en el CEMIC de la ciudad de Buenos Aires.

Recursos terapéuticos

De acuerdo a los expertos, es una patología frente a la que la medicina tiene, todavía, recursos terapéuticos efectivos escasos. Las dos opciones centrales son la cirugía y la quimioterapia. A estas herramientas médicas tradicionales, se le han agregado —en el último lustro— una nueva familia de medicamentos que funcionan muy bien en ciertos grupos de pacientes que tienen este cáncer asociado con determinadas mutaciones genéticas. En esos casos, el uso eficiente de estas moléculas terapéuticas ha logrado extender, en forma considerable, la sobrevida y la calidad de vida de estas personas.

Prevención de la patología

La doctora Nico comentó que “a la hora de pensar en esta patología hay dos grandes factores de riesgo que cada mujer debe tener en cuenta: la edad y la genética. A esto se le suma —como ocurre en general en materia de oncología— algunas cuestiones generales relacionadas con el llevar un estilo de vida no saludable en materia de alimentación, peso, actividad física, fumar, etc. Pero, recalcó la ginecóloga, "los dos elementos centrales asociados con la aparición de este tumor son el paso de los años y el genoma de cada persona que tiene una importancia destacada en esta forma oncológica. Esto es así ya que se calcula que uno de cada cinco casos de cáncer de ovario se origina en una causa genética (mutación) específica". Este 20% es un número considerado "elevado", incluso comparado con otros tipos de tumores.

Como se dijo, este tipo de cáncer no tiene la posibilidad de ser detectado en forma generalizada por medio de algún tipo de testeo masivo que permita el diagnóstico precoz. Y eso implica que no contamos con formas eficientes de conseguir una vigilancia efectiva generalizada. "Hoy la mejor forma de reducir la mortalidad por cáncer de ovario es prevenirlo sobre todo adoptando hábitos saludables en temas de alimentación, actividad física, no fumar, no beber en exceso, etc.", recalcaron ambos expertos.

Estudios genéticos

Sin embargo, como quedó dicho, este tumor suele estar asociado a ciertas mutaciones genómicas. Por eso los oncólogos explican que es clave identificar, lo antes posible, a las personas que poseen una carga genética particular, relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar este cáncer. Dicha identificación permite concretar una vigilancia específica sobre dicho grupo de riesgo y diseñar una política de prevención personalizada.

Básicamente lo que hay consideran los oncólogos es ponderar los factores de riesgo metabólicos, los relacionados con la edad y el estilo de vida. Pero, sobre todo, analizar los factores hereditarios, ligados a los antecedentes familiares y a la presencia de determinadas mutaciones genéticas. Para concretar esta tarea de identificación del riesgo es clave la consulta con un profesional capacitado en asesoramiento genético, para que éste analice en detalle los factores de riesgo de cada persona.

Las estadísticas muestran que hay mucho por hacer en materia de concientización. La iniciativa “Pongamos los Ovarios Sobre la Mesa” de AstraZeneca, como parte de su campaña global “Don´t Overlook”, busca concientizar sobre los cánceres que afectan a las mujeres, entre ellos el cáncer de ovario, y que no se pasen por alto los factores de riesgo.

¿En qué casos se recomienda la consulta genética específica? 

Para cáncer de ovario en mujeres que posean:

1/ Antecedentes de familiares con cáncer de ovario, de mama, de páncreas, de próstata, o de colon, que podrían elevar el riesgo de desarrollar este tipo de tumor.
2/ La edad, afectando en general a la postmenopausia ya que cerca de la mitad de los diagnósticos se hace en mujeres de más de 60 años. Vale recordar que este tumor no sólo afecta a las adultas mayores: si una mujer ha padecido cáncer de mama antes de los 40 años o cuenta con historial familiar de cáncer de mama, colorectal, de ovario o de útero podría padecerlo a una edad más temprana.
3/ Otros factores, como el sobrepeso, el tener hijos más tarde o no tener un embarazo a término o haber hecho terapia hormonal después de la menopausia.

Derribando mitos sobre las consultas

Hay varios mitos que pueden dificultar la realización de la consulta de asesoramiento relacionada con la identificación del riesgo de cáncer de ovario. Entre ellos, ambos expertos destacan los siguientes puntos: 

1/ No solo hay que considerar la historia genética de las mujeres de la familia: aparte de la madre, abuelas, tías y hermanas, también se debe considerar el historial de salud de padre, abuelos, tíos y hermanos.
2/ No importa a quién se parezca la persona "físicamente". Nuestro genoma personal se forma combinando los genes de ambas familias progenitoras. En ciertos casos se da la falsa creencia de que el parecido físico a una sola rama de la familia “reduce riesgos”, pero los genes de ambas familias se transmiten por igual. 
3/ Previene patologías también en hijos varones: Las mutaciones genéticas asociadas al cáncer de ovario se transmiten a hijas y también a hijos, que tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer (como el de próstata). O de "pasar" la mutación a sus hijas.

En la prevención del cáncer de ovario cada mujer y su familia pueden tomar un rol activo. ¿Cómo? 

1/ Estando atentos a los factores de riesgo y averiguando el historial familiar materno y paterno en esta materia.
2/ Conversar en forma concreta sobre estos riesgos y sobre el historial de salud con su médico de cabecera y/o especialista. Y prevenir también a los familiares cercanos.
3/ En caso de integrar algún un grupo de riesgo, consultar con un médico sobre algún plan con evaluaciones específicas, como por ejemplo una consulta de asesoría genética.

La Asesoría Genética Oncológica

La asesoría genética oncológica está tomando un rol cada vez más relevante en las guías clínicas y protocolos de tratamiento del cáncer a nivel global. Los expertos consultados explican que una asesoría genética es algo que el INC —que depende del Ministerio de Salud de la Argentina— está impulsando en todas la provincias. Y desde dicha institución recomiendan realizar esta consulta a todos aquellos pacientes que puedan integrar algún grupo de riesgo. Por otra parte, es una visita que puede hacerse a cualquier edad —aunque se recomienda en adultos jóvenes ya que cuanto antes mejor— y se indica especialmente para los siguientes grupos:

1/ Toda mujer que tenga un cáncer de ovario o mama (especialmente si este es un cáncer "en persona joven”).
2/ Hombres y mujeres con un historial familiar de diversos tipos de cánceres, lo que hace sospechar que podría existir algún síndrome oncológico hereditario.
3/ Familiares cercanos (hombre y mujeres) de las personas en las que se identifica la existencia de ciertas mutaciones genéticas.

¿En qué consiste la asesoría genética? Comprende los siguientes pasos: 

1/ Se entrevista a la paciente y se estudian a fondo sus antecedentes: historia médica e  historial familiar para así poder objetivar el riesgo. 
2/ Al constatar que el paciente cumple ciertos criterios que lo colocan dentro de un grupo de alto riesgo, se decide la recomendación de realizar ciertos exámenes genéticos para poder determinar el riesgo efectivo.
3/ Los resultados se revisan en conjunto para lograr la interpretación correcta en una charla junto a la paciente. Por supuesto esta asesoría no busca solamente entregar un resultado, sino explicarle a la persona cómo analizar y ponderar una información médica compleja. Y determinar en conjunto que caminos de prevención pueden seguirse.

¿Cuáles son los genes asociados con un mayor riesgo de ciertos tumores?

Según datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, de 39 a 44% de las mujeres que heredan una mutación del gen BRCA1 y del 11 al 17 % de las que heredan una variante en BRCA2, tienen riesgo de padecer un cáncer de ovario a lo largo de la vida. Las estadísticas indican que alrededor de una de cada 500 mujeres (en EE.UU.) poseen alguna de estas dos mutaciones en su genoma. “El porcentaje de mujeres que puede llegar a tener mutación en los genes BRAC1 y BRAC2 oscila entre un 10% y un 15% según diferentes fuentes” comenta la Dra. Patricia Biolchi, Directora Médica de Oncología para AstraZeneca Cono Sur.

Según Nico y Mandó, a las mujeres en las que un análisis de ADN comprueba la presencia de esa mutación, desde el punto de vista oncológico "las guías y recomendaciones internacionales les recomiendan la extirpación de los ovarios entre los 35 y los 40 años". Con esta medida preventiva la mujer contribuye fuertemente a que aumente, en forma significativa, su expectativa de vida.

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