Si bien factores relacionados al estilo de vida –como la dieta, el sedentarismo o el hábito de fumar– influyen en el riesgo de desarrollar Alzheimer, entre el 60% y el 80% de los casos tienen una base genética. En este contexto, investigadores de todo el mundo rastrean como verdaderos detectives los genes detrás de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos 45 millones de personas en todo el mundo y que se estima que padecen 500 mil argentinos.

Así, en Europa y América del Norte lograron determinar perfiles genéticos del Alzheimer asociados a su población, lo que abre la puerta a pensar en el desarrollo de kits que permitan evaluar el riesgo genético y así definir estrategias para un tratamiento personalizado y más efectivo. En la Argentina, un grupo de científicos locales, entre ellos la doctora en Inmunoquímica Molecular Laura Morelli, del Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración de la Fundación Instituto Leloir (FIL), busca avanzar en el mismo camino y determinar el perfil genético de la enfermedad en el país, una tarea que iniciaron en 2014, pero que la pandemia dejó en pausa.

“Hasta ahora tenemos datos de unas 1.300 personas, que nos alcanza para validar (o no) descubrimientos realizados en población europea, pero no para detectar nuevas variantes genéticas asociadas a las características étnicas de nuestra población, a nuestra ancestría. Para eso tenemos que escalar y llegar a unas 10.000 muestras”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir Morelli, también investigadora del CONICET.

El relanzamiento de la campaña está orientado básicamente a la obtención de muestras de saliva o sangre de personas de origen amerindio para poder contar con una base representativa local, por lo cual los interesados en colaborar deben ser mayores de 65 años y no tener ascendencia europea. El análisis de la información genética de los voluntarios permitirá identificar variantes de ADN cuya presencia indique probabilidad de desarrollar Alzheimer.

“Genotipificar a pacientes y controles (personas sanas) en poblaciones como la argentina, donde existe variedad genética ancestral, permitirá el desarrollo de un predictor de riesgo genético (PRG) asociado a la enfermedad de Alzheimer más específico que si se usan los construidos con datos europeos”, describió Morelli, quien trabaja en Alzheimer desde comienzos de 1993, cuando viajó a Estados Unidos para realizar su primer posdoctorado en el Laboratorio de Patología de la Universidad de Nueva York.

Según la especialista, la información que surja a partir de este proyecto posibilitará el desarrollo de un software con algoritmos que podrá cruzar datos genéticos de una muestra de saliva o sangre con información de la historia clínica y los antecedentes familiares de la persona para predecir su riesgo de Alzheimer. Esto posibilitará hacer un mejor seguimiento y, eventualmente, estudiar intervenciones que mejoren el pronóstico.

“El sueño de los que trabajamos en enfermedades complejas es poder generar un conocimiento que permita entender sus causas y delinear estrategias para el diagnóstico y tratamiento”, señaló Morelli.

Un día para generar conciencia

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico degenerativo que lleva a una pérdida de la función cerebral, lo que se manifiesta en el deterioro progresivo de la memoria, el pensamiento, el lenguaje y de las habilidades sociales y afecta la capacidad de una persona de vivir de forma independiente. Es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en la actualidad más de 55 millones de personas viven con demencia, cifra que se estima aumentará a 78 millones para 2030 y a 139 millones en 2050.

Como es una enfermedad que impacta no sólo en los pacientes sino también en sus familiares y cuidadores, desde hace 18 años cada 21 de septiembre se celebra el Día Mundial del Alzheimer como una manera de llamar la atención y generar conciencia sobre esta patología que está cargada de estigmas y desconocimiento. Impulsado por Alzheimer’s Disease International (ADI), una federación global de asociaciones de Alzheimer y demencia que trabaja en alianza con la OMS, una de las metas de este día es lograr un mayor acceso al diagnóstico temprano: intervenir de manera precoz permite hacer más lento el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.

“Si bien hoy no existe cura para el Alzheimer, la herramienta que queremos desarrollar permitirá aumentar la calidad y precisión del diagnóstico, mejorando así el manejo clínico de los pacientes de nuestro país”, dijo Morelli. Y concluyó: “Definir un predictor de riesgo genético es el primer paso hacia la medicina de precisión”.

Próximamente, en la web de la Fundación Instituto Leloir, se dará a conocer la información sobre cómo preinscribirse para poder participar.