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Pionera en el descubrimiento del gen de la demencia, su historia familia fue trascendental para avanzar en nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer.
Desde 2012, septiembre es el mes mundial del Alzheimer. El tema de este año, conmemorado el 21 de septiembre, es "Hablemos de la demencia" y para esto se está llevando a cabo una campaña internacional que busca crear conciencia y desafiar el estigma que rodea a la enfermedad.
Según la Organización Mundial de la Salud, la demencia es un síndrome, generalmente de naturaleza crónica o progresiva, en el que hay un deterioro de la función cognitiva más allá de lo que podría esperarse del envejecimiento normal.
Afecta la memoria, el pensamiento, la orientación, la comprensión, el cálculo, la capacidad de aprendizaje, el lenguaje y el juicio; y si bien hay muchas formas diferentes de demencia, la enfermedad de Alzheimer es la forma más común y puede contribuir al 60-70% de los casos.
A este respecto, un gran descubrimiento en la época de los 90 vino de la mano de Carol Jennings, una maestra que vivía en Nottingham, Inglaterra, que notó una tendencia preocupante en su familia —su padre y varios otros parientes fueron diagnosticados con Alzheimer antes de los 60 años— y decidió compartir su historia familiar a la ciencia.
Jennings, al ver un aviso en la revista de la Sociedad de Alzheimer local solicitando voluntarios para estudiar la genética de la enfermedad, decidió escribirle al equipo de John Hardy, investigador del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Colegio Universitario de Londres (UCL), contando los casos diagnosticados del lado paterno.
Su carta fue la primera que el equipo recibió y así comenzó el mayor proyecto de investigación sobre el Alzheimer familiar jamás realizado, después llamado "Red de Alzheimer de herencia dominante", que involucró a familias de Estados Unidos, Australia, Alemania y España, así como Gran Bretaña.
El equipo de Hardy se interesó por la familia de Carol y en 1991 Alison Goate, una investigadora junior del equipo, descubrió que la enfermedad que afectaba a la familia de Carol era causada por un gen defectuoso específico.
"La familia de Carol tiene un tipo de Alzheimer llamado autosómico dominante", explica Hardy. "Eso quiere decir que si tu padre o madre tiene la enfermedad, tienes 50% de probabilidades de heredar el gen y, si lo heredas, desarrollarás la enfermedad a una edad muy similar a la de tu padre o madre"
Para una época en la que la mayoría de la gente no sabía que el Alzheimer podía ser una enfermedad genética, este descubrimiento implicó un gran avance: no solo dio a conocer que algunas formas de la enfermedad se heredan, sino que también permitió a los científicos demostrar que la enfermedad se puede detectar una década antes de que aparezcan los síntomas.
Aunque hoy Carol Jennings, también diagnosticada con la enfermedad, ya no puede reconocer a sus allegados, gracias a un acto de extraordinaria determinación y previsión que emprendió en 1986, puede eventualmente salvar a sus hijos, nietos y potencialmente a millones más en todo el mundo del mismo destino devastador que su padre y las generaciones anteriores pensaban que era simplemente inevitable.
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