En declaraciones recientes, Verasay cuestionó que el presidente del espacio "agrede a los radicales que piensan distinto que él".
Grieta en la UCR: la frase de Lousteau que disgustó a la vicepresidenta de la alianza
Actualidad - Hace hace un minuto
La Organización Mundial de la Salud (OMS) destaca que existen cerca de 7.000 enfermedades "Poco Frecuentes" (EPoF), que afectan al 7% de la población mundial. De estás, cerca del 70% son de origen genético, manifestándose en su gran mayoría al nacer o durante la primera infancia. Son afecciones complejas, progresivas, incapacitantes y, en ciertos casos, incluso amenazan la vida.
En el universo de estas enfermedades poco frecuente se encuentra la patología de Niemann-Pick tipo C (NPC), una enfermedad genética, multisistémica, que se caracteriza por afectar progresivamente el metabolismo como consecuencia de la acumulación de sustancias tóxicas en las células del cuerpo.
Si bien es hereditaria, en este caso los genes deben ser transmitidos a través de ambos padres para que la enfermedad se desarrolle en el hijo. Es decir, no es necesario que ambos padres estén afectados, pero sí que sean portadores del gen de NPC. Esto hace que al momento de diagnosticar a un paciente resulte esencial investigar la procedencia de los genes ya que en algún caso los padres pueden ser portadores asintomáticos.
NPC es una de las enfermedades metabólicas de mayor variabilidad de expresión. Si bien los primeros indicios se pueden presentar desde el período prenatal hasta la adultez, se expresan de diferentes maneras de acuerdo con cada momento de la vida.
A lo largo de los años se ha reducido el tiempo de diagnóstico. Igualmente, aún sigue siendo un proceso lento. En ocasiones, se pueden confundir los signos con otras enfermedades y que los mismos no se relacionen directamente con NPC o no sean identificados en una primera instancia.
En este sentido, es fundamental que, ante la persistencia o agravación de los síntomas, los padres de los pacientes insistan en reevaluar el caso de su hijo. Como en toda enfermedad progresiva, resulta clave un diagnóstico y tratamiento temprano para lograr ralentizar el avance de la enfermedad, disminuir los síntomas, prevenir los trastornos del movimiento y el deterioro cognitivo, como así los signos psiquiátricos.
En el marco del Día Mundial de Niemann-Pick es importante priorizar la concientización y dar a conocer enfermedades como ésta para que cada vez más pacientes puedan ponerle un nombre a su condición y obtengan los tratamientos y medicamentos requeridos.
Al igual que sucede en otras enfermedades poco frecuentes, a la fecha esta patología no tiene cura. De todos modos, con un abordaje integral, que incluye medicación específica y el acompañamiento de médicos, psicólogos, especialistas y cuidadores se puede lograr un mejor pronóstico y calidad de vida.
Hoy, quiero alentar a todas aquellas familias que se encuentran en el camino al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente a que sean persistentes en sus inquietudes. Escuchen su intuición, consulten con profesionales cuantas veces crean necesarias y aseguren que, al tener el diagnóstico, el paciente cumpla con los tratamientos requeridos para asegurar un mejor pronóstico.
Dra. Norma Specola, especialista en Neurología Infantil.
En declaraciones recientes, Verasay cuestionó que el presidente del espacio "agrede a los radicales que piensan distinto que él".
Actualidad - Hace hace un minuto
El ministro de Salud porteño indicó que el repelente es más efectivo en los hogares, debido a que el Aedes Aegypti es un mosquito doméstico.
Actualidad - Hace hace 34 minutos
En horas del mediodía de este jueves, donde inicia el fin de semana largo, se informó el triple choque por el cual todavía se están investigando las causas.
Actualidad - Hace hace 2 horas
En los últimos días, aumentó la preocupación debido a las amenazas contra el campeón del mundo que llegaron al country donde se suele alojar cuando regresa a Rosario.
Actualidad - Hace hace 2 horas
El mandatario se manifestó en sus redes sociales sobre los dichos de su par argentino y se solidarizó con Gustavo Petro.
Actualidad - Hace hace 4 horas
El Gobierno argentino decidió reforzar la seguridad de su embajada en Caracas tras ofrecer refugio a dirigentes opositores venezolanos y denunciar un corte de luz en la sede diplomática.
Actualidad - Hace hace 4 horas