Como todos los años, el Instituto Karolinska de Suecia, a cargo de la entrega del Premio Nobel en Fisiología o Medicina, reconoció a otro científico por sus contribuciones al campo de las ciencias. En este caso, Svante Pääbo, un biólogo y genetista sueco de 67 años, fue el científico reconocido por sus estudios pioneros de la evolución humana que aprovecharon fragmentos de ADN encontrados en fósiles de decenas de miles de años y dieron lugar a una nueva disciplina científica: la paleogenómica.

El trabajo de Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania, condujo a la secuenciación del genoma neandertal y al descubrimiento de un nuevo grupo de homínidos llamados denisovanos. "Al develar las diferencias genéticas entre las personas actuales y los homínidos extintos, sus descubrimientos permiten investigar qué nos hace genuinamente humanos", sostuvo el jurado.

Imaginate que todas las páginas de un diccionario hubiesen sido destruidas en una trituradora de papel y que tuvieras que reconstruir la obra. Imaginate que, además, las miles de tiras de papel de ese diccionario estuvieran mezcladas con las de otros miles de libros también triturados. A esa montaña de papel picado, tirale encima una taza de café. El resultado: una enorme bola empastada que mezcla millones de letras, segmentos mínimos de un texto que se ha vuelto ilegible, y las confunde dentro de sí. ¿Podrías rearmar el diccionario?

Así describió Svante Pääbo la dificultad que implicaba para él, o para cualquier otra persona, la reconstrucción del ADN del neandertal —la especie homínida extinta más cercana a nosotros— después de decenas de miles de años extinto. Pero tras poner todas las piezas en su lugar, fue capaz de rastrear cómo fluían los genes entre las poblaciones de homínidos antiguos y, a partir de ello rastrear las migraciones de estos grupos, así como los orígenes de algunos aspectos de la fisiología humana moderna, incluidas las características del sistema inmunológico y los mecanismos de adaptación a la vida en grandes altitudes.

Claro que esa reconstrucción no fue nada fácil: Pääbo tuvo que desarrollar formas de analizar el ADN que había sido dañado y contaminado por las condiciones a las que estaba expuesto y, tras poner en práctica estas técnicas, llegó al hallazgo de que los neandertales y el Homo sapiens se cruzaron, y que entre el 1% y el 4% del genoma de los humanos modernos de ascendencia europea o asiática se remonta a los neandertales.

Sus técnicas, además, se utilizaron para identificar los orígenes de un hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad encontrado en una cueva del sur de Siberia en 2008. El ADN aislado del hueso indicó que no era ni de neandertales ni de homo sapiens , sino de un individuo perteneciente a un nuevo grupo de homínidos: los Denisovanos. Los humanos antiguos que vivían en Asia también se cruzaron con este grupo, y el ADN de Denisovan se puede encontrar en los genomas de miles de millones de personas vivas en la actualidad.

Ahora, ¿por qué su investigación es merecedora de este gran reconocimiento? Entre otras cosas, porque sus descubrimientos tienen implicaciones para la medicina moderna. A través de la secuenciación del genoma neandertal y el desarrollo de técnicas que permitieron recuperar y analizar el ADN de otros especímenes antiguos, los descubrimientos de Pääbo allanan el camino para una mejor comprensión de lo que nos hace únicamente humanos.

Por ejemplo, se descubrió que una versión denisovana del gen "EPAS1" ayuda a las personas a sobrevivir en altitudes elevadas y es común entre los tibetanos de hoy en día. También se identificaron genes neandertales que afectan nuestras respuestas inmunitarias a diferentes tipos de infecciones, incluido el riesgo de covid-19 grave.

Otra investigación demostró que una variante genética encontrada en humanos, pero no en neandertales o denisovanos, está relacionada con un mayor crecimiento neuronal en organoides cerebrales cultivados en laboratorio.

"A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales", dijo el comité del Nobel al anunciar su decisión.