La distrofia muscular de Duchenne es una de las más de ocho mil enfermedades poco frecuentes, que afecta a uno de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo.

"Provoca un debilitamiento de los músculos por la ausencia de distrofina. Esta proteína es la que mantiene los músculos sanos y funcionando adecuadamente", señaló Karyn Regina Jordao Koladicz, pediatra de Brasil.

Con el tiempo, el debilitamiento de los músculos tiende a empeorar, generando dificultades en la función física, como pararse, caminar y, en etapas posteriores, respirar. 

Sin embargo, si la enfermedad no se trata correctamente puede provocar la muerte prematura del paciente durante su segunda década de vida por insuficiencia cardíaca y respiratoria.

"La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres, en comparación con las mujeres. Los signos de la enfermedad comienzan a una edad temprana y pueden notarse cuando un niño tiene dificultad para pararse, trepar o correr", detalló.

Luego, añadió: "Si bien puede suceder que no aparentan síntomas cuando nacen, el retraso en algunos hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar, pueden ser señales de la enfermedad. Por lo general, entre los 2 y 5 años comienzan los síntomas más visibles".

Los signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:

• Caída frecuente
• Ampliación de la pantorrilla
• Problemas de aprendizaje y comportamiento, incluyendo poca atención y habilidades de memoria
• Desarrollo retrasado del habla
• Desarrollo motor retrasado
• Andar inusual de pato, incluyendo balancearse al caminar, hacerlo con los pies separados y sobre los dedos de los pies
• Dificultad para mantenerse al día con amigos durante el juego y las actividades físicas
• Reflejos debilitados
• Dificultades respiratorias
• Uso de la maniobra de Gowers (con las manos) para levantarse del suelo o de una silla

Si bien aún no hay una cura para esta enfermedad, si existen terapias que ayudan a mejorar los síntomas. 

La detección temprana ayudará a: preservar la fuerza muscular y la función durante un período de tiempo más prolongado al igual que realizar las pruebas que detecten la mutación específica que causó Duchenne.